12月22日，“醫(yī)者仁心、為愛筑夢”中國血液病治療管理專家咨詢會在蘭州舉行，來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京市協(xié)和醫(yī)院、哈爾濱血液病研究所、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院、上海市瑞金醫(yī)院、中華醫(yī)學(xué)雜志等10余位全國著名專家參加此次活動。戈謝病和卟啉病作為兩部罕見病，旨在從理論到實踐為罕見病的臨床診療提供權(quán)威的專家意見與共識。我院張連生教授作為會議主席出席并主持會議。

戈謝病（Gaucher disease, GD）是一種嚴重的、可危及生命的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是溶酶體貯積癥中最常見的一種；由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)異常貯積而發(fā)病。大部分患者因脾大和血小板減少就診于血液科，部分患者就診于胃腸病科、骨科或神經(jīng)內(nèi)科。重視罕見病的診斷篩查、治療和預(yù)防，加強臨床研究，是中國臨床醫(yī)學(xué)面臨的一大挑戰(zhàn)，

據(jù)悉，近年來我國罕見病尤其是血液病越來越多，本次會議的召開，旨在從理論到實踐，為罕見病的臨床診療提供權(quán)威的專家意見與共識，能夠幫助臨床提高罕見病的診斷水平，推動準確篩查，完善規(guī)范治療，加強基礎(chǔ)方面的研究和發(fā)展，為更多的罕見病患者帶來福音。