9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動(dòng)主題是“預(yù)防出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。甘肅省兒童醫(yī)院通過舉辦預(yù)防出生缺陷學(xué)術(shù)會(huì)議、宣傳出生缺陷救助項(xiàng)目、在“蘭二萃英貝貝”公眾號(hào)上發(fā)表系列文章三種方式開展活動(dòng)。

9月14日下午，甘肅省兒童醫(yī)院以線上方式舉辦預(yù)防出生缺陷學(xué)術(shù)會(huì)議開幕式，兒童醫(yī)院院長魏萬勝主持。會(huì)上，醫(yī)務(wù)科王同暉講解了“出生缺陷救助項(xiàng)目”（結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目和功能性缺陷救助項(xiàng)目）。為加強(qiáng)出生缺陷防治、減少先天性結(jié)構(gòu)畸形所致殘疾、助力健康中國建設(shè)，自2017年起，在國家衛(wèi)生健康委婦幼司指導(dǎo)下，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)啟動(dòng)實(shí)施先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目，針對(duì)七大類74種先天性結(jié)構(gòu)畸形，為18周歲以下（含）符合救助條件的患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，促進(jìn)患兒得到及時(shí)治療，減少兒童殘疾發(fā)生。自2019年起，項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)覆蓋全國31個(gè)省（區(qū)、市）及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)。2021年項(xiàng)目進(jìn)一步優(yōu)化完善，推行在線預(yù)審，簡化救助流程，方便群眾辦事。

兒童醫(yī)院副院長徐丁教授從氨的代謝（尿素循環(huán)）、高氨血癥的定義、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、急診處理和維持治療等方面介紹了高氨血癥的診治，重點(diǎn)講解了血氨標(biāo)本的留置方法和快速檢測。兒童功能檢查科主治醫(yī)師雷海燕介紹了胎兒心臟畸形產(chǎn)前超聲篩查六大畸形：無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重的胸腹壁缺損伴內(nèi)臟翻出、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。小兒神經(jīng)科主治醫(yī)師代彩娟講解了SMA（脊髓性肌萎縮癥）的基因療法，分享了多例經(jīng)我院診治SMA患兒的診治經(jīng)過和療效。

兒童醫(yī)院副院長倪倩在總結(jié)中講到，今后兒童醫(yī)院將加強(qiáng)出生缺陷防治健康教育，深入推進(jìn)出生缺陷綜合防治和健康中國建設(shè)，普及優(yōu)生健康知識(shí)和技能，為提升出生人口身體素質(zhì)和婦幼健康水平貢獻(xiàn)力量。