6月18日，北京協(xié)和醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學研究所黃尚志教授、美國華盛頓大學圣路易斯醫(yī)院趙子江教授、北京福佑龍惠遺傳病專科王梅教授一行應(yīng)邀前來考察交流，并參加兒童醫(yī)院學科建設(shè)及專業(yè)發(fā)展座談會，重點就兒童遺傳代謝性疾病臨床篩查與基因診斷進展進行深入探討。

座談會由兒童醫(yī)院院長童明輝主持，遺傳實驗室主任朱宏文及兒童醫(yī)院各專業(yè)主任及醫(yī)生代表參加會議。專家們重點了解了我省兒童遺傳代謝性疾病臨床與診斷現(xiàn)狀，并針對我省兒童遺傳代謝性疾病亟需診斷與檢測技術(shù)開展進一步合作，專家們還對一例住院患兒進行會診，并免費對該患兒進行全面基因檢測，為臨床治療及長期預后提供指導。

兒童遺傳代謝性疾病是威脅兒童健康的主要疾病之一，由于經(jīng)濟地理環(huán)境和社會發(fā)展限制，我省此類疾病診斷與治療長期滯后，兒童醫(yī)院與黃尚志教授團隊合作將有效提高兒童代謝性疾病臨床、教學與科研水平。

 相關(guān)鏈接：黃尚志教授是國內(nèi)著名醫(yī)學遺傳學家，現(xiàn)任世界衛(wèi)生組織（WHO）遺傳病社區(qū)控制合作中心主任、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會主任委員、國家產(chǎn)前診斷專家組成員、國家人口和計劃生育委員會專家、中國遺傳學中心（北京）臨床實驗室主任，長期致力于遺傳病相關(guān)基因分析與診斷，先后定位了多個遺傳病基因座。趙子江教授主要從事遺傳病分子診斷平臺構(gòu)建、致病基因解析和新發(fā)致病基因位點功能研究，并開展基因治療的導入和應(yīng)用。