6月29日，中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會精準(zhǔn)心血管分會主辦的“一’心’一’遺’：從臨床到遺傳心血管病專題論壇”（第三期·一例青年女性高血壓求醫(yī)的故事）在我院心血管內(nèi)科以線上會議形式舉辦。

對于心血管疾病而言，對于單基因突變所致心血管疾病，精準(zhǔn)醫(yī)療可用于基因診斷、疾病分型、疾病預(yù)后轉(zhuǎn)歸及遺傳性疾病家族阻斷等四個(gè)方面，而多因素導(dǎo)致的心血管疾病，精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)注藥物基因組學(xué)領(lǐng)域，尋求發(fā)現(xiàn)治療靶點(diǎn)，指導(dǎo)臨床治療。基因檢測是心血管疾病的重要診斷方法，是遺傳性心血管病患者及家族全程管理的重要依據(jù)，是認(rèn)識遺傳性心血管病發(fā)病機(jī)制并攻破疾病的利器。

本次論壇，由中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會精準(zhǔn)心血管病分會主辦，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院協(xié)辦。會議由中國科學(xué)院阜外醫(yī)院宋雷教授主持，論壇邀請國內(nèi)外心血管著名專家中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太教授、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院黨愛民教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院李昭教授作為臨床討論專家，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院王繼征教授、蘭州大學(xué)第二醫(yī)院萃英生物醫(yī)學(xué)研究中心朱宏文教授以及冀治鴻遺傳咨詢師作為專業(yè)的遺傳專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行討論。

在本次論壇上，余靜教授團(tuán)隊(duì)分享精準(zhǔn)治療的疾病病例，該病例為一例青年女性高血壓患者，患者因血壓控制不佳入院，該病例檢測出常染色體顯性遺傳的Liddle綜合征新的基因突變位點(diǎn)，該突變位點(diǎn)目前尚無相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)告，更為復(fù)雜的時(shí)該患者合并肥厚性心肌病的異常基因。王瓊英主任醫(yī)師從病例特點(diǎn)、診斷流程、基因檢測結(jié)果、家族遺傳史、治療等方面進(jìn)行深入討論。朱宏文教授進(jìn)一步對于該病例基因突變的新表型、我院精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)基因檢測的項(xiàng)目進(jìn)行了交流。

近年來，我國心血管疾病的診治有了長足的進(jìn)步，但傳統(tǒng)診療方法仍有局限性。精準(zhǔn)醫(yī)療作為一種新的醫(yī)學(xué)理念，在對心血管疾病進(jìn)行精準(zhǔn)檢測、精準(zhǔn)解讀、精準(zhǔn)干預(yù)方面有優(yōu)勢。會議從臨床、遺傳學(xué)兩個(gè)方面對于該病例進(jìn)行了深層次的解讀，提供了寶貴的意見，推進(jìn)我院心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療進(jìn)程。但整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展尚處于起步階段，還需要通過大家的共同努力，才能最終實(shí)現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)診療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益，緩解醫(yī)療資源壓力。