3月10日，蘭大二院神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)在王滿俠教授的指導(dǎo)下成功為一名17歲男性脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscle atrophy，SMA）3型患者順利實(shí)施了鞘內(nèi)注射“諾西那生鈉” Spinraza（nusinersen）。副主任醫(yī)師李鑫在治療前通過脊肌萎縮癥上肢模塊修訂版（RULM）、6分鐘步行試驗(yàn)（6MWT）等量表對患者進(jìn)行了個(gè)體化的精準(zhǔn)評估，主治醫(yī)生王力群、栗靜協(xié)同完成藥物鞘內(nèi)注射。目前，在醫(yī)院各部門的支持與協(xié)調(diào)下，蘭大二院已在小兒神經(jīng)科開展了SMA-1型及2型患兒治療，在神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)開展了SMA-3型患者靶向藥物治療。

SMA致病基因是位于5q13的存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元1 （survival motor neuron 1, SMN1）基因，多數(shù)患者是因SMN1基因exon 7（可伴exon 8）純合缺失而致病，有95%靈敏度和100%特異性，所以又稱5q-SMA。目前SMA的確診主要依靠基因檢測。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)，通過鞘內(nèi)注射給藥，用于治療5q-SMA，臨床研究發(fā)現(xiàn)，諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療可顯著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持續(xù)達(dá)到運(yùn)動(dòng)里程碑；持續(xù)改善和穩(wěn)定SMA2、3型患者的運(yùn)動(dòng)功能；穩(wěn)定SMA患者的病情并改善運(yùn)動(dòng)功能，改變自然病程。諾西那生鈉注射液作為全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，2019年進(jìn)入中國市場時(shí)價(jià)格較為昂貴，臨床應(yīng)用受到極大限制，2021年12月國家醫(yī)保局將其納入新版醫(yī)保藥品目錄，這對SMA患者及其家庭帶來了希望。

目前，神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)已確診3例患者，“諾西那生鈉”治療能幫助SMA患者生活開啟新篇章。針對治療，神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)主任醫(yī)師武國德強(qiáng)調(diào)：“在注射前要對于脊髓性肌萎縮癥患者進(jìn)行個(gè)體化評估，對嬰幼兒患者使用Hammersmith神經(jīng)檢查模塊、CHOP INTEND以及WHO Moter Milestones等量表評估，成人患者使用脊肌萎縮癥上肢模塊修訂版及6分鐘步行試驗(yàn)等，同時(shí)在整體治療過程中動(dòng)態(tài)監(jiān)測患者運(yùn)動(dòng)功能等改善情況，這樣才能最大化地提高患者生存率，持續(xù)改善吞咽、呼吸及運(yùn)動(dòng)功能，隨著諾西鈉生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等針對脊髓性肌萎縮癥的藥物不斷用于臨床治療，相信會(huì)有更多的患者受益。”

神經(jīng)內(nèi)科二病區(qū)作為國家神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心-神經(jīng)免疫與感染疾病研究分中心、甘肅省重點(diǎn)學(xué)科、甘肅省神經(jīng)病學(xué)疾病精準(zhǔn)診療技術(shù)國際合作基地、甘肅省神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制中心、蘭州大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究型學(xué)科、蘭州大學(xué)第二醫(yī)院藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)基地，科室全體醫(yī)務(wù)人員始終堅(jiān)持以患者為中心，以提高醫(yī)療質(zhì)量為宗旨，愛崗敬業(yè)，開拓進(jìn)取，竭誠為廣大神經(jīng)科患者提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

【科普常識】

脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscle atrophy，SMA）是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓前角或腦干運(yùn)動(dòng)核α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性和丟失為特征，主要臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性、對稱性四肢和軀干的肌無力，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢，有時(shí)可見舌肌纖顫、手震顫。SMA患者起病年齡差異性大，從出生前至成人期均可發(fā)病，發(fā)病率為1/10000~1/6000，攜帶者頻率為1/40-1/60，我國約為1/46。中國現(xiàn)有SMA患者2萬~3萬人，每年新發(fā)病例大概850人。SMA根據(jù)發(fā)病年齡以及最大運(yùn)動(dòng)功能可分為不同亞型，約80%為1、2型，是兒科神經(jīng)肌肉病常見的一種遺傳病。SMA是嬰幼兒致死性遺傳疾病之一，發(fā)病越早，壽命越短，預(yù)后越差，如果得不到有效治療，多數(shù)嬰兒型患兒在0~2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。3型或4型SMA患者發(fā)病隱匿，診斷較困難，需臨床特征、實(shí)驗(yàn)室輔助檢查結(jié)合基因檢測而確診。