近日，蘭大二院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科二病區(qū)收治一例龐貝氏病患者。患者因長期使用呼吸機治療，氣管套管氣囊頻繁破損前來就診，經(jīng)過氣管鏡下“冷熱結(jié)合”——高頻電凝+冷凍治療，取得了良好的治療效果。

龐貝氏病（Pompe病）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于糖原貯積癥Ⅱ型。它由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變引起，導(dǎo)致體內(nèi)無法正常分解糖原，糖原在溶酶體內(nèi)積累，主要影響肌肉細胞，尤其是心臟和骨骼肌，嚴重者累及呼吸肌。

該患者由于呼吸肌無力，氣管切開使用便攜式呼吸機治療5年，近2月氣管套管的氣囊頻繁破裂，導(dǎo)致呼吸機漏氣、通氣效果欠佳，而反復(fù)更換氣管套管又增加患者痛苦，嚴重影響患者生活質(zhì)量。為解決這一難題，醫(yī)院組織內(nèi)鏡中心、麻醉手術(shù)科、耳鼻喉科、神經(jīng)內(nèi)科等多學(xué)科會診，共同制定治療方案：采取保留自主呼吸的清醒鎮(zhèn)靜方案，實時監(jiān)測氧合與血流動力學(xué)，在患者取坐位、間斷呼吸機支持下行電子支氣管鏡檢查，發(fā)現(xiàn)氣管內(nèi)局部肉芽組織增生，遂用高頻電凝+冷凍治療“冷熱結(jié)合”方案迅速清除肉芽組織。治療過程順利，后再未發(fā)生氣囊破裂，患者生活質(zhì)量明顯改善。

本病例通過氣管鏡下冷熱結(jié)合療法突破龐貝氏病氣道管理的傳統(tǒng)局限，體現(xiàn)了MDT在罕見病救治中的優(yōu)勢及價值。未來需進一步優(yōu)化技術(shù)細節(jié)，并將此類經(jīng)驗推廣至其他神經(jīng)肌肉疾病的氣道管理中，推動精準(zhǔn)醫(yī)療在復(fù)雜臨床場景中的應(yīng)用。